Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Współwystępowanie cukrzycy i stwardnienia rozsianego

13 lipca 2006, 15:20

Badania duńskie wykazały, że osoby z cukrzycą typu 1. ponad trzy razy częściej niż zdrowi ludzie chorują na stwardnienie rozsiane (SR). W dodatku wydaje się, że te dwie jednostki chorobowe są ze sobą rodzinnie powiązane, aczkolwiek w małym stopniu.


autor: Lotushead

Utyli przez kanapę

9 marca 2007, 09:01

Naukowcy z University of New Hampshire uważają, że w genezie otyłości związki chemiczne obecne w wielu artykułach codziennego użytku odgrywają nie mniejszą rolę niż ćwiczenia oraz dieta, a właściwie ich brak. Chodzi tu o substancje opóźniające zapłon tapicerowanych mebli, dywanów, komputerów, suszarek czy kuchenek mikrofalowych.


Naukowcy obalają 7 mitów medycznych

21 grudnia 2007, 11:27

Badacze ze Szkoły Medycznej Indiana University postanowili sprawdzić, czy jest jakieś ziarenko prawdy w 7 najczęściej powtarzanych mitach medycznych, np. że włosy i paznokcie rosną po śmierci, a człowiek wykorzystuje jedynie 10% swojego mózgu. Po przejrzeniu fachowej literatury okazało się, że większość to oczywista nieprawda, a reszty nie da się udowodnić w taki sposób, by rozwiać wszelkie wątpliwości.


Energia z grzyba

5 maja 2008, 08:27

W dobie kończących się zasobów ropy naftowej każdy pomysł na poszukiwanie alternatywnych źródeł energii jest na wagę złota. Jednym z możliwych rozwiązań tego problemu jest pozyskiwanie energii z celulozy, wytwarzanej w przyrodzie w astronomicznych wręcz ilościach. Do tej pory największy problem z jej wykorzystaniem polegał jednak na tym, że nie znano dostatecznie dokładnie organizmów, które byłyby w stanie rozkładać ten cukier. Badania wykonane przez naukowców z Laboratorium w Los Alamos oraz Połączonego Instytutu Badania Genomu przy amerykańskim Departamencie Energii rzucają nowe światło na jednego z potencjalnych wytwórców energii.


Tuczące myślenie

5 września 2008, 09:34

Co za dużo, to niezdrowo. Powiedzenie to odnosi się również do myślenia. Kanadyjscy naukowcy wykazali bowiem, że osoby, które za dużo "główkują", zaczynają się objadać, a to prosta droga do otyłości.


Nigdy nie trzeźwieją?

22 grudnia 2008, 10:27

Kobiety, które wypijają umiarkowane ilości alkoholu (do 40 drinków miesięcznie) nawet na trzeźwo mają problem z oceną atrakcyjności męskich twarzy, a więc ich symetrii, która stanowi wskaźnik wartościowych genów. U mężczyzn efekty spożycia alkoholu zanikają po jego rozłożeniu przez organizm.


Obecnie tak wygląda, niestety, jedyna perspektywa dla chorych na stwardnienie rozsiane

Paraliż wyleczony botoksem

21 czerwca 2009, 01:45

49-letni Australijczyk Russell McPhee odzyskał władzę w nogach po 23 latach paraliżu. Zastosowana u niego terapia polegała na wstrzykiwaniu botoksu, znanego także jako botulina lub jad kiełbasiany.


ReCharge - doładowanie po chemioterapii

10 listopada 2009, 09:47

Lody ReCharge, opracowane wspólnie przez Uniwersytet w Auckland i nowozelandzką firmę mleczarską Fonterra, to nadzieja dla pacjentów borykających się ze spowodowanymi chemioterapią zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego: przewlekłą biegunką, wymiotami, brakiem apetytu oraz anemią.


Kobieta, która nie może przytyć

29 czerwca 2010, 12:02

Dziewiętnastoletnia Amerykanka Lizzie Velasquez cierpi na tajemniczą chorobę, która nie pozwala jej przytyć. Organizm dziewczyny nie zawiera w ogóle tłuszczu, a mimo swojego wieku waży ona zaledwie ok. 27 kg. By być zdrową i zapewnić sobie odpowiednią dawkę energii, Lizzie musi jeść co 15-20 minut. W sumie spożywa dziennie 60 małych posiłków, czyli 5-8 tys. kilokalorii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy